GJB2 基因相关非综合征性耳聋突变筛查与产前诊断

红蕾 马, 建东 宋, 磊 梁

摘要


非综合征性耳聋（non-syndromic hearing impairment，NSHI）是遗传性耳聋的常见类型，目前尚缺乏行之有效的治疗 手段。在先天性重度至极重度非综合征性聋患者中，GJB2 基因突变者约占半数以上，故而 GJB2 基因突变是临床中耳聋患者及孕产妇产前诊断常用的听力学咨询部分。近年来，转录组测序技术的应用，使得我们可以获取基因突变在蛋白质不同环节的生物信息学数据，并对相应患者进行转录水平分析。随着“组学”和其他大规模系统信息分析等的研究策略及二代测序技术飞速发展，未来，多组学联合测序技术的应用可以帮助获得耳聋基因各突变型的表达情况，尽早对基因筛查的结果进行分析，为尽早预防及治疗耳聋提供理论参考。

关键词


非综合征性耳聋；转录组测序技术；耳聋基因；耳聋基因筛查

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参考


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DOI: https://doi.org/10.12346/pmr.v4i4.7116

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