基于靶向捕获二代测序技术对神经肌肉病生物医药监测方法改进

摘要

神经肌肉病（NMD）是一组以运动功能障碍为主要临床特征的遗传性和获得性疾病,总体发病率约为 1/3500。NMD 病变一般发生在运动神经元、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌等部位,肌肉活检结果通常为肌营养不良或神经源性肌萎缩。此类疾病常导致进行性肌无力和肌萎缩,导致严重肢体功能障碍,降低生活质量。