云南部分地区新生儿串联质谱遗传代谢病筛查应用回顾分析

滔 王, 彩霞 魏, 玉翠 郭, 艳玲 蒋, 江丽 杨

摘要


目的：对串联质谱技术应用于云南部分地区新生儿遗传代谢病筛查情况进行回顾分析，了解该地区遗传代谢病的发病率等情况。方法：对 2017 年 9 月至 2021 年 8 月的云南部分地区的新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查，对初筛结果阳性进行召回复查，监测召回样本中的氨基酸、酰基肉碱等特异代谢产物变化情况。结果：共纳入新生儿 118,683 例。其中，初筛阳性 2909 例，初筛阳性率 2.45%；召回 1647 例，复查阳性 63 例，氨基酸代谢病 35 例，有机酸代谢病 19 例，脂肪酸氧化代谢病 9 例。结论：应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，对新生儿遗传代谢病的早期诊断及治疗具有重要意义。

关键词


串联质谱技术；遗传代谢病；新生儿疾病筛查

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参考


顾学范.临床遗传代谢病[M].北京:人民卫生出版社,2015.

杨艳玲.从病例开始学习遗传代谢病[M].北京:人民卫生出版 社,2018.

麻宏伟.出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预[J].中国 儿童保健杂志,2013,21(4):337-341.

韩连书,田国力,王维鹏.新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方 法专家共识[J].中国实用儿科杂志,2019,34(11):881-884.

张志强,龙艳明,钟继生,等.串联质谱技术在广东省惠州地区 新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究[J].检验医学与临床, 2020,17(3):411-413.

杨茹莱,舒强.新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理 [J].中国实用儿科杂志,2023,38(7):513-516.

叶军.新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范[J].中国计划生育 和妇产科,2016,8(1):8.

龚易晓,宋晓红,徐娟,等.新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种 探讨[J].中国公共卫生,2022,38(1):20-24.

田国力,王燕敏,许洪平,等.非衍生化串联质谱技术筛查上海 部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析[J].临床检验杂志, 2016,34(12):909-910.

唐诚芳,谭敏沂,谢婷,等.广州地区新生儿遗传代谢病串联质 谱法筛查结果及筛查性能评估[J].浙江大学学报(医学版), 2021,50(4):463-471.

赵娜,王金玮,李雪燕.廊坊地区41062例新生儿遗传代谢病串联质 谱筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2022,30(3):504-508.

刘小瑜,吴维,石玲.梅州市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查及随 访结果分析[J].右江医学,2021,49(11):834-836.

杨雪,李林洁,张晓怡,等.贵阳地区新生儿遗传代谢疾病串联质谱 技术筛查分析[J].中国计划生育学杂志,2022,30(6):1404-1407.

顾学范,韩连书,余永国.中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望 [J].罕见病研究,2022,1(1):13-19.

张坡,陈秋,姜跃彭,等.扬州地区应用串联质谱技术进行新生儿 遗传代谢病筛查的临床价值[J].华西医学,2022,37(3):419-420.

禹松林,王丹晨,邹雨桐,等.液相色谱串联质谱技术在罕见病诊 断中的临床应用[J].协和医学杂志,2021,12(4):450-455.

陈迟,徐益红,吴璀璐,等.2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病 串联质谱法筛查工作质量评价[J].预防医学.2022,34(8):765-770.




DOI: https://doi.org/10.12346/pmr.v5i4.8963

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